Dünya Nadir Hastalıklar Günü - Nadir hastalıklar hakkında her şey

Çocuk Beslenme ve Metabolik Hastalıklar Derneği, nadir bulunan hastalıklar hakkında bilinmesi gereken konuları, bu hastalıklarla ilgili sorun ve çözümleri listelemektedir:

Dünya Nadir Hastalıklar Günü - Nadir hastalıklar hakkında her şey
Dünya Nadir Hastalıklar Günü - Nadir hastalıklar hakkında her şey Koray Vardar

Çocuk Beslenme ve Metabolik Hastalıklar Derneği, nadir bulunan hastalıklar hakkında bilinmesi gereken konuları, bu hastalıklarla ilgili sorun ve çözümleri listelemektedir:

NADİR HASTALIKLAR NEDİR?

Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları ve Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Profesörü Üyesi. Doktor Leyla Tümer: Dünya çapında yaklaşık 350 milyon kişiyi etkileyen seyrek hastalıklara dikkat çekmek için her yıl Şubat ayının son günü "Dünya Nadir Hastalık Günü" olarak kabul edilmektedir.

"TÜRKİYE'DE ORTALAMA 6 MİLYON HASTA VAR"

Nadir hastalıklar, son yıllarda tüm dünyada büyük önemi olan bir grup hastalıktır. Genellikle ülkelere göre değişmekle birlikte, sıklık olarak 1: 2000'den daha az olan hastalıkları ifade eder. Yaklaşık 8000 nadir hastalık var ve bunların yaklaşık% 80'i genetik kaynaklı.

Nadir hastalıkların% 50'sinde olan çocuklar etkilenir. Yaşamın ilk yılında ölümlerin% 35'i nadir bulunan hastalıktan,% 30'u ise beş yaşını doldurmadan kaybediliyor.

Nadir hastalıklar tüm dünyada genel nüfusun% 7'sinden fazlasını etkiler ve yaklaşık 400 milyon hasta olduğu tahmin edilmektedir.

Avrupa'da 30 milyon, Amerika Birleşik Devletleri'nde 25 milyon. Ülkemizde yaklaşık 5-6 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir ve akraba evliliklerinin sık olduğu düşünülürse bu sayının daha yüksek olduğu düşünülmektedir.

Son yıllarda ülkemizde alınan önlemler ile 1000'de 10'dur. Bebeğin ölüm oranının% 7 oranında azaldığı önemli bir genetik hastalıktır. Ülkemizde sıkça görülen mental retardasyon, duyu bozuklukları ve fiziksel engeller gibi bazı risk gruplarının da bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir.

Dünyadaki ve ülkemizdeki nadir hastalıkların önemli bir kısmı kalıtsal metabolizma hastalıklarıdır. Ülkemizde bebek ölümlerinin ve kalıcı nörolojik sekellerin önemli bir kısmı kalıtsal metabolizma hastalıklarıdır.

Çocuk Metabolizması Hastalıkları 2009 yılında Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Birliğinin çabalarıyla yan dal olarak Sağlık örgütleri tarafından oluşturuldu.

Dünyada, bu hastalıkların teşhisi zor olması, eğitimli uzman ve tanı ve tedavi merkezlerinin yetersizliği, bu hastalıkların tedavi seçenekleri ve sınırlı erişime bağlı olarak yüksek mortalite ve morbidite görülmektedir.

Sonuç olarak, özel tıbbi personel, özellikle Avrupa ve Amerika'da birçok ülkede eğitim alarak uzmanları yetiştirildi, ve özel teşhis, tedavi ve araştırma merkezleri kuruldu.

İnsidans ve yaygınlık çalışmaları için veri tabanları oluşturuldu ve yeni tedavilerin geliştirilmesi için araştırmalar için ayrı fonlar sağlandı, riskli popülasyonlar ve yenidoğan taramaları genişletildi ve özellikle yetim ilaç üretimi teşvik edildi.

“TÜRKİYE’DE HENÜZ YETERLİ ALT YAPI YOK”

Sağlık Bakanlığı bu konuda çabalamalı ve diğer ilgili derneklerle, özellikle de Derneğimizle koordine edilmelidir. Bazıları acil. Örneğin, daha önce nadir bulunan hastalıkların önemli bir bölümünü teşkil eden kalıtsal metabolik hastalıkların belirlenmesinde uzmanlaşmış olan metabolizma laboratuarlarının faaliyetleri yeni bir kayıt yönetmeliği ile feshedildi.

Bu hastaların biyokimyasal ve genetik teşhisi için özel olarak çalışan lisanslı laboratuvarların acil bir şekilde ihtiyacı vardır. Bu bağlamda, dünyadaki örneklere benzer şekilde uluslararası bir standartta bir referans ve yeni tedavi merkezleri kurmak, erken teşhis ve tedavi olanakları geliştirmek, araştırmalarda koordinasyon sağlamak ve başarılı bir ulusal kayıt geliştirmek için bir ulusal strateji oluşturulması amaçlanmaktadır sistemi.

Ülkemiz nadir hastalıklarda lider bir ülke olarak hedeflenmelidir.

ÜLKEMİZDE NADİR HASTALIKLARIN TANI VE TEDAVİLERİNDE YAŞANAN GÜÇLÜKLER NELERDİR?

Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Fakültesindeki Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları ve Tıbbı Kurulu Üyesi. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan:

SORUNLAR:

Nadir hastalıklar bireyi değil aynı zamanda fiziksel, zihinsel yetersizlikleri ve kısacası büyük aile, öğretmenler ve arkadaşlar olan kısacası çevre ve toplumdaki ebeveynleri ve diğer kardeşleri sıklıkla hastaneye yatırır.

Bu etkinin boyutları o kadar önemlidir ve büyüktür ki, düzinelerce yıl boyunca eğitim ve iş gücü kaybı, malzeme sapmaları ve zihinsel zararlar ve hatta hayatta kırılmalara neden olmaktadır.

Farklı kalıtsal metabolik hastalıklardan dolayı bazıları et, süt, yumurta, peynir ve et, süt, yumurta ve peynir gibi bazı baklagiller gibi pek çok gıdayı tüketemezler ve hayatlarını kaybederler veya zihinsel veya fiziksel zayıflıklarını kaybederler. 

Zihinsel zorluk çeken ve hastanede her 1-2 haftada bir ömür boyu sürecek bir tedaviye ihtiyaç duyan ve enzim tedavisi almak zorunda kalan ve tedavi almayan çocukların aileleri hakkında aşağıdaki 5 soruyu sordular.

Bu yüzden bugün istedik, onların sesleri ve kalpleri ile konuşalım. Hekimlerin her bir hasta ile rehabilitasyon yaparken aynı sıkıntılı yolculuğunda ortak sorunlarımızı ve beklentilerimizi bir araya getirmek için ....

"“CAN YAKAN BİR SÜREÇ”"

1) Pencerelerinizden nadir bulunan bir hayata dair bir cümle söyler misiniz?

- Çok zor bir sabır ve mücadele süreci

- Hastalığınızın adını bile söyleyemediğinizde, onunla birlikte yaşamanızı öğreten ağır bir deneyim, kabul edin, umutsuzluğa rağmen yaşam için umut öğretin.

- Zor bir görev, büyük bir sorumluluk.

- Acınacak bir süreç olabilir mi?

2) Nadir bir hastalığı olan bir çocuğun ebeveynliğini nasıl tanımlıyorsunuz?

- Memnun olmadığınızı bildiğiniz zaman odadan çıkarmaya çalışırken boğazınızın düğümlenişi.

- "Kedilerin kokusunu nasıl tadarsın, ne kadar güzelim, yoksa onları bir gün yiyeceğim" sorusuna cevap olarak ne cevap vereceğini bilmiyorum.

- Bir yandan yaşamak arasındaki şey, bir şeylerin kendisine olacağı korkusu ve asla gelmeyecek bir mucize beklemesi

- Kendi hayatınızda, karınızın hayatından, ama en önemlisi, susamış, topraksız, güneşli ortamlarda diğer çocuğunuzun hayatından çalmak suretiyle çiçekler büyütmeye çalışıyorsunuz ...

- Çocuğum "neden benim hasta. "Bir soru sorduğunuzda, her seferinde derin bir suçluluk duygusu yaşarsınız

- Her gün evden, "Çocuğumun çevirisini görebiliyorum" - Herkes bir anne, fakat biz daha çok anneyiz

3) Nadir hastalıklar hakkında en çok hangi şeyleri değiştirmek isterseniz 3 şey olurdu.

- Çocuğa acı çekmeden daha kolay tedavi edilmesine yardımcı oldu

- Çiftin daha geniş taramalar yaparak evlilik geçirmesini hastalığa karşı korumak istiyorum

- Akrabaların evlenmesine izin vermeyeceğim.

- İlaçlara, süt ürünlerine ve özel diyet ürünlerine daha kolay erişmek istiyorum

- Daha fazla yerin teşhis olanakları ve kaybolan vakitlerden kaçınmasını istiyorum İnsanlara bu hastalıklar hakkında daha fazla bilgi vermelerini ve "benim çocuklarım böyle, neden yaptınız, bize ne yapardınız" gibi çok can sıkıcı sorular sormamak istemiştim.

- Çocuklarımızı diğer insanlar gibi tutup markete gideceğiz, orada da alabilecekleri yiyecekleri alalım

4) Ülkemizde nadir hastalıklarla yaşamanın en önemli üç zorluğu nedir?

- Katılmak ve hariç tutmak yasaktır baba evden ayrılıyor veya mümkün olan en uzun süre dışarıda kalıyor. Boşanmak istiyor. Diğer çocuklarımız da depresyona giriyor ve içine düşüyorlar çünkü onlara yeterli zaman ve ilgi göstermedik.

– Uzak mesafelerden hastanelere ulaşımda hava şartları, bir kaç vasıta değiştirme zorunluluğu nedeniyle çocuklar çok sık hasta oluyor. Çocukları genellikle tekerlekli sandalyede veya bebek arabasında taşıdığımız için ek ücret isteniyor veya bindirilmiyor.

5) Kim veya kim size yardım etmelidir.

- Her şeyden önce, devlet babası bizi ve sorunları görmeli, Bilim adamları hastalıklarımız için kalıcı tedaviler bulmak zorundadırlar

- Bizi anlayan insanlar - Sorularımıza kimler cevap verebilir?

ATILMASI GEREKLİ 7 TEMEL ADIMLAR 

Hastalıklar, sağlık çalışanları ve nadiren toplanan hastalıklar hakkında bilgi geliştirilmesi ve farkındalığın artırılması;

- İlgili uzman alanlar ve sağlık çalışanlarıyla yapılan periyodik toplantılar yoluyla farkındalık yaratarak teşhis ve acil tedavide gecikmeleri önleme.

- Bu şekilde halkın bilinirliğini arttırmak, hastaların ve ailelerinin endişelerini engeller

- Akraba evlenmesinin bu hastalıkların görülme sıklığını önemli ölçüde arttırdığından yerel kamu görevlileri ve doğrudan halk için bilgilendirici toplantılar düzenlenmesi

- Doğru mesajların halka iletilebilmesi için kamu lekeleri ve izlenen televizyon şovları bu hastalıkları içermektedir

- İyi iletişim becerileri olan uzmanlar tarafından ebeveynlerin zamanında ve yeterli zamanla bilgilendirilmesini sağlayın. Bunun için metabolik kliniklerin temel desteği

2. Zamanında teşhis ve tedaviye erişim sağlamak;

- Bu alandaki uzmanların sadece hekimler değil aynı zamanda hemşireler, beslenme uzmanları ve emekçiler için eğitilmesini ve hasta yoğunluğu ve bölgelerin ihtiyaçları bakımından rasyonel olarak çalıştırılmasını sağlamak

- İlaçların, enzim preparatlarının, ürünlerin ve TEB aracılığıyla yurtdışından gelen özel diyet ürünlerinde 3 haftayı aşan süreyi kısaltmaları için mevcut prosedürün yükünü azaltmak, ilgili birimler hakkında ciddi deneyimli personel atamak ve doğrudan doktor ile temasa geçmek sorun çıkması halinde

- Metabolizma merkezlerinde acil tedavi için hayati ilaçların bulunmasını sağlamak

- SUT dışı denetimlerin uzman görüşünü derhal ele alarak ve hastaları ödemenin gerekliliğini ortadan kaldırarak

- Çok disiplinli takip gerektiren hastaların aynı gününde birden fazla poliklinik muayene ve kontrolünün önünde bürokratik engeller ve engellerin kaldırılması.

3. Araştırma ve geliştirme çalışmaları;

- Teşhis için: Ülkemizde enzim seviyesinin zenginleştirilmesi, biyolojik belirteçlerin ve genetik analiz için muazzam sayıda hastanın bulunduğu büyük bölgelerdeki gerekli laboratuvarların kurulması için Sağlık Bakanlığı'nın işbirliği ve desteği

- Tedavi için: Ülkemizde ilaçların güvenilir bir şekilde üretildiğinden ve bağımlılığından kurtulduğundan ve tedavideki kesintiden ve gecikmeden kaçınmak

- Beslenme İçin: Düşük proteinli özel beslenme ürünlerinin ve diğer besleyici ürünlerin ülkemizde güvenilir bir şekilde üretildiğinden ve dışa bağımlılıktan kurtulması ve tedavideki kesintilerin ve gecikmelerden kaçınılması.

4. Koşulsuz, şartsız olarak daha fazla hastalığın dahil edilmesi için tarama programlarının uygulanması;

- Konuyla ilgili ebeveyn onayı istemeyiniz

- Hizmet içi eğitimle konu ile ilgili sağlık çalışanlarının bilgi ve becerilerinin güncellenmesi

- Online bilgi edinmek için sadece ilgili meslekteki hekimlere yönelik bir sistem oluşturulması, böylece sonuçların merkezlere daha kısa sürede ulaşması sağlanmış olur.

5. Nadir hastalıklarda epidemiyolojik çalışmalar;

- Hekimlerin ulusal kayıt sistemleri ile hastanın teşhislerini kolayca görebilmelerini sağlamak ve böylece acil durumlarda zaman kaybı ve komplikasyonlardan kaçınmak

- Ülkemizde nadir hastalıkların görülme sıklığı, tarama programına dahil edilecek hastalıkların belirlenmesi, doğum öncesi tanı konacak hastalıklar,

"KATILIM GEREKLİ OLMAMALIDIR"

6. Yetim ilaçların erişmede zorlukların önlenmesi;

- Bu ilaçlar için hastalardan katkı payı alınmaması

- Gecikmeleri ve gecikmeleri önlemek için ilgili hekimlerle koordinasyon içinde çalışma yaparak işlemleri hızlandırmak

- Bu alandaki diğer kişilerin konunun önemi açısından farkındalık yaratmak

7. Bakım Hizmetleri ve Sosyal Destek;

a) Eğitim: Hastaların yetenek ve becerileri doğrultusunda eğitilmesi ve kesinlikle göze çarpmaması halinde uyum eğitimi yoluyla ve gerekirse evde devam eden eğitim ile eğitimlerini sürdürerek hayatlarını sürdürebilmelerini sağlamak kendi başlarına,

b) Ulaşım: Hastanelere ve ilgili merkezlere ulaşım için öncelik ve destek

c) Personel desteği: Bu hastalıkları takip eden ve tedavi eden merkezlere psikolog ve sosyal hizmet uzmanının desteği sağlanması Hastanın ve kardeşlerinin rahatsızlığının önlenmesi ve ebeveynlerin iş hayatına devam etmesini sağlamak için enzim replasman tedavisi birçok Avrupa ülkesinde olduğu gibi hastanın yaşamasını sağlamak

- Tıbbi bakım bağlamında destek sağlanması

d) Sosyal destek: Eğitim programları ve sosyal faaliyetler yoluyla aileler sağlık çalışanları ve sağlık otoritesi ile görüşebilir ve öncelikle sorunlarını dinlemelerine ve çözüm önerilerinde bulunmalarına izin verebilirler

e) Beslenme: Ülkemizde ilgili sektörlerin desteklenmesi ve özel diyet ürünlerinin üretilmesi, çünkü birçok Avrupa ülkesinde olduğu gibi, çok ağır ve tek yaş nedeniyle yaşamak zorunda olan çoğu çocuk için hasta sayısı çok daha düşüktür yaşam için beslenme türü ve erişimi kolaylaştırmak. Bu hastalar için Türkiye'nin her yerine mal taşımacılığının büyük şehirlerinde özel gıda pazarlarının kargo açılmasıyla

f) İstihdamdaki öncelik

g) Sağlıklı çocuk sahibi olma imkânı: Serbest ve yetkili ellerde gebelik öncesi ve gebelik erken teşhis servisleri. Her ailenin infertil çiftleri olduğu gibi, bir çocuk için ücretsiz tüp bebek sağlanması, hasta doğumun tekrarını önler. İstenmeyen gebeliklerin önlenmesi için önleme yöntemleri hakkında aileye bilgi verilmesi ve bu yöntemlere kolay ve ücretsiz erişim için destek verilmesi.

FENİLKETONÜRİ: ÜLKEMİZDE EN SIK GÖRÜLEN KALITSAL METABOLİZMA HASTALIĞI

 

Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Birliği Yönetim Kurulu Üyesi ve İ. Ü. İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Beslenme ve Metabolizma Fakültesi, Profesör Dr. Gülden Gökçay

Fenilketonürik hastalık, kalıtsal bir metabolik hastalık olup, ülkemizde doğan tüm bebeklerin topuktan bir damla damla yeni doğan tarama testi tanısı alması ve erken tanısı ve tedavisi olan hastalar toplanması ile teşhis edilmiştir.

Fenilketonüri her zaman metabolik hastalıkların tanı ve tedavisinde bir model olmuştur. Bu hastalığın hikayesi 1934'tür. Asbjörn Fölling, gelişimsel yakınmaları nedeniyle değerlendirdiği iki kardeş tarafından idrar tahlili ile teşhise başlar.

O zaman, bugün yeni doğan taramaların babası olarak andığımız. Robert Guthrie, hastalığın teşhisinde adıyla adlandırılan testi geliştirir. Bebeğin özel bir kağıda alınmış bir damla kandan tanı yeteneği, testin yaygın bir şekilde kullanılmasını sağlar. Fenilketonüri birçok metabolik hastalık tedavisinin gelişiminde bir öncü olmuştur. Erken dönemde başlanan Özel beslenme tedavisi, yerine zihinsel engelli ve muhtaç çocukların tamamen sağlıklı geliştirmelerine olanak sağlamak.

“SEBEBİ AKRABA EVLİLİKLERİ”

Fenilketonüri ve diğer metabolik hastalıklar, ülkemizde akraba evliliğinin yüksek olması nedeniyle yaygındır. Fenilketonüri ile bebek tanısı konmamalı ve ihmal edilmeksizin tedavi edilmelidir. Tedavi uygulanmazsa, fenilalaninin yüksekliği merkezi sinir sistemine zehirlenir.  Geri döndürülemez ciddi zihinsel engellilik, baş dönmesi ve nörolojik bulgular görülür. Erken teşhis ve normal gelişme, fenilalanin ile sınırlı beslenme tedavisi ile sağlanır.

Birçok ülkede fenilketonüri erken teşhisi için yenidoğan taraması yapılır. "Fenilketonüri Tarama Programı", 1987 yılında Tıp Fakültesi'nin desteğiyle ülkemizde başlamıştır. T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülmektedir.  Bebeğin doğumdan sonra hastaneden taburcu edildiği zaman, hastaneden taburcu edilirken yeni filtre kağıdına (Guthrie kartı) topuktan birkaç damla kan akıtılarak yenidoğan taraması örneği alınır. Tanı, fenilalaninin yüksekliğini, ikincil yükselme nedenlerinin hariç tutulmasıyla ortaya çıkarmaktadır.

Gebe kalmış fenilketonürik kızlar, beslenme tedavisine sahipken, ileride hamile kalori fenilalanin seviyesi kritik bir sınırın üzerindeyken, annenin karnında ciddi gelişimsel sorunlara neden olurlar. Bu tablarda, maternal fenilketonüri adı verilen düşük düşük, düşük doğum ağırlığı, küçük baş ağrısı, kalpteki yapısal sorunlar gelişir. Bu nedenle, fenilketonüri gebeliklerinde sıkı beslenme tedavisi gebelikte başlamakta ve tüm gebelik süresince devam etmektedir.

Günümüzde, yenidoğanlarda tarama oranı tüm ülkede% 99'dur, maalesef tedavi o kadar başarılı değildir. Hastaların kan fenilalanin düzeyleri ve uygun özel beslenme tedavisi sürekli ve ömür boyu düzenlenmelidir. 

Ülkemizde yaklaşık 5000 doğumda görülen bu hastalıkta doğumların sayısının yüksek olması nedeniyle her yıl yaklaşık 300 yenidoğan bebeğe teşhis konmaktadır.  Bununla birlikte, çocukların metabolizması, metabolizma diyetisyeni ve birçok çocuk bu hastaları izlemek için bir uzmanla her bölgede tanı ve tedavi için yeterli merkez bulunmamaktadır. Anadolu'daki pek çok hastanın çağrıldığı İstanbul'da bile uzman sayısı çok yetersizdir.

Hastaların tedavisinde özel ürünlerin kullanılması en önemli gereksinimi Türkiye'de üretilmiyor. Fiyatları pahalı ve sosyal güvencesi olmayan hastalar için almak mümkün değildir. Bazı hastalar yenidoğan döneminde tanısı alsa da, bu sorunlardan dolayı iyi tedavi edilememektedir ve erken teşhis edilmesine rağmen sakatlık önlenememektedir.

Sağlık Hizmetleri Tedavi Hizmetleri, tarama teşhisi konan tüm bebeklerin sağlıklı gelişimine destek sağlamalıdır. Hastaların tedaviye ulaşıp ulaşamayacakları kontrol edilmeli ve çalışma tek başına ailenin inisiyatifine bırakılmamalıdır.

ÖNEMLİ MESAJLAR:

1. Fenilketonüri, yenidoğan döneminde erken tanı olup, fenilalanin ile sınırlı beslenme tedavisi ile şiddetli mental retardasyon ve nörolojik bulguları önleyebilen bir hastalıktır.

 

 

 

2. Ülkemizde, devlet tarama programı olarak tüm yenidoğanlara 'Fenilketonüri Taraması' uygulanmaktadır.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3. Yapılan sınavlar hakkında ebeveynlerin bilgilendirilmesi önemlidir. Ailenin test edilmemesi kararının bebeğe geri döndürülemez bir şekilde zarar verme ihtimalinden dolayı, ailenin testi kabul etmemesi kabul edilemez.

4. Ebeveynler, bu testin doğumdan sonra topuk kanıyla yapılsın mı diye çocuklarını kontrol etmelidir. Test sonucundan dolayı kontrol için çağrıldıklarında, yönlendirildikleri tarama merkezine hemen başvurmaları gerekir.

 

5. Tedavi edilmeyen hasta çocuklarda, doğumdan sonraki ilk aylarda hastalığa bağlı hasar görülemez. Zamanla gelişim geriliği, idrardaki küf benzeri koku, açık cilt aileye ve saç rengine göre hastalığın ilk bulgularıdır. Hekimlerin ve ailelerinin farkındalığı önemlidir.

6. Fenilketonüri, süt ve süt ürünleri, yumurta, et, kümes hayvanları, balık, ekmek, fındık, kurutulmuş baklagiller, hazır gıdalar (krakerler, bisküvi, kek) ve gıdalar açısından zengin zengin gıdalarla tüketilmemelidir 

7. Hastalar büyüme ve vücut fonksiyonu için gerekli proteinleri fenilalanin içermeyen özel bir amino asit karışımından sağlarlar. Enerji gereksinimlerinin çoğu, düşük proteinli un ve süt gibi özel üretilmiş gıdalar tarafından karşılanmaktadır. Sebze ve meyvelerin bile tüketilmesi sınırlı olmalıdır.

8. Bu hastalık, sağlanan belirli ürün çeşitliliğinin başarısını ve bu ürünlere erişimi artırır. Bu hastalardan bazıları BH4 olarak adlandırılan bir enzim yardımı kullandıklarında diyetlerinde tüketilen fenilalanin miktarını artırır. Hastalar bu açıdan değerlendirilmeli ve yanıtlılara bu tedaviye şans verilmelidir. 

9. Yenidoğan bebeklerinin takibi için personel ve teçhizat açısından yeterli teşhis ve tedavi merkezleri geliştirilmelidir.

 

10. Hastalığın tedavisinde kullanılan özel ürünler ülkemizde üretilmeli ve ürün çeşitliliği sağlanmalıdır.

 

11. Sosyal güvencesi olmayan hastalara da devlet yardımı verilmelidir.

 

12. Fenilketonüri tanısı alan her bebek doğru tedaviye sahip sağlıklı bir kişidir ve tedavi edilmezse zihinsel engellidir.

 

TÜRKİYE'DE NADİR HASTALIKLAR TARAMA PROGRAMININ ÖNEMİ

Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları ve Sağlık Bilimleri Kurulu Üyesi, Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi Beslenme ve Metabolizma Ana Bilim Dalı Doç. Dr. Mehmet Gündüz: Tarama, bir hastalığın oluşmadan önce saptanması ve bulgulanması yöntemidir. Robert Guthrie, 1960'lı yıllarda, "fenilketonüri" takibi ve teşhisinde bakteriyel inhibisyonun kullanımında çığır açan bir aşamayı başlattı.
 
 
Bugün kullanılan LC-MS (Sıvı Kromatografi Kütle Spektrometresi) gibi modern yöntemlerle binlerce çocuk bir günde taranabilir. Sözde Guthrie kartı üzerine alınan birkaç damla kanla, yeni doğan bebeklerin hastalığa başlamadan önce teşhisi konur ve erken tedavi ile hastalıklardan ve sakatlıktan kurtulabilirler. Altta yatan hastalıkların yaklaşık 1/2000'i nadir hastalıklar olarak kabul edilmektedir.
 
 
TÜİK 2017 rakamlarına göre, ülkemizdeki akrabalık oranı% 23,2'dir. Bu, ülkemizdeki her beş evlilikten birinin akraba evliliğiyle sonuçlandığı anlamına gelir.  Nadir hastalıkların çoğu otozomal resesif geçişlidir. Bu resesif genlerin akraba evliliği, nihai sonucu bir araya getirerek bu hastalıkların görülme sıklığını artırır. Dahası, geri çekilmiş genlerin taşınmasının artmasıyla birlikte, akrap evliliği olmasa da yeni evli çiftlerde hastalık görülebilir.
 
 
Yenidoğan tarama programı halk sağlığı programıdır. Günümüzde gelişmiş ülkelerde yaklaşık 30-40 hastalık tarama programları ile taranabilir ve bu hastalıklar ortaya çıkmadan yenidoğan bebekleri tespit edilebilir. 
 
Şu anda ülkemizde, Fenilketonüri 1986, Hipotiroid 2007, Biyotinidaz eksikliği 2008 ve 2015 yıllarından beri Kistik fibroz taraması yapılmıştır. Bakanlığımızın genişletilmiş yenidoğan taraması için pilot bölge çalışmaları için hazırlıklar sürdürülmektedir.  Günümüzde dünyada yenidoğan tarama programları, çocuklarda hastalık gelişmeden önce lizozomal hastalıklar, immün yetmezlik, bazı kan hastalıkları ve amino asit metabolizması bozuklukları gibi hastalıkları teşhis edebilir.
 
Ülkemizde devam etmekte olan taramada, yeni doğan bebekte hastalık başlamadan önce 187 klasik fenilketonüri, 730 hiperfenilalaninemi, 3209 konjenital hipotiroidizm, 608 tam ve 379 parsiyel biyotinidaz eksikliği ve 152 kistik fibroz saptanmıştır.  Bu bebeklerin mental retardasyonu veya erken kaybı diyet veya ilaç tedavisi ile tamamen engellendi. Bu gerçek bize şunu gösterir; Her yıl yaklaşık 1.300.000 bebeğin doğduğu ve akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde basit önlemlerle tamamen sağlıklı bir yaşayacak olan çocuklarımızın ölmelerini veya zihinsel özürlü olmalarını önleyebileceğiz.
 
Nadir hastalıkların bir diğer zor yanı ise, klinisyenin hastalığın teşhisinde karşılaştığı güçlüklerdir. Bazen teşhis edilemeyen birçok test var.
23.500genimizin tamamında dizi analizi yapsak bile, sadece% 60-70 oranında teşhis konabilir. Hâlâ şifresiz olan bölgelerdeki hastalıkların ne olduğunu bilmiyoruz.
 
 
Bu nedenle, nadir hastalıkları olan ailelere genetik danışmanlık verilmeli ve bir sonraki doğan çocukta aynı hastalığın ortaya çıkma olasılığını akılda tutmak için önlemler alınmalıdır. Hastalığın nadir olduğu gerçeği, genellikle tedavi olmadığı anlamına gelir. Bu kötümserlik ve üzüntüye yol açar.
 
 
Yetim ilaçları kapsamında yapılan tedaviler çok pahalı olduğundan, tedavinin ömrü ailenin ve devletin üzerindeki ek yüklerden kaynaklanmaktadır; tarama programları nadir hastalıkların erken belirlenmesini, endeks vakalarında genetik ve moleküler araştırmalarla hastalığa neden olan mutasyonların belirlenmesini, taşıyıcıların belirlenmesini ve bebek ölümlerinin erken tedavisinin, hastalığın ve özürlülüğün yapılmasını sağlayacaktır.
Sende Yorumla...
Kalan karakter sayısı : 500
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR X
Seren Serengil, Eylem İpek ile  Barışma Teklifini Kabul Etmedi
Seren Serengil, Eylem İpek ile Barışma Teklifini Kabul Etmedi
Başarılı Futbolcu Sosyal Medya’dan İhanet Açıklaması Yaptı
Başarılı Futbolcu Sosyal Medya’dan İhanet Açıklaması Yaptı